Screening per le aneuploidie: il test combinato (bi-test)

SCREENING COMBINATO

Il metodo più efficace di screening per la sindrome di Down attualmente disponibile è basato sulla combinazione di vari fattori. Si parte dall’età materna per definire il rischio di base e questo viene successivamente modificato e personalizzato per quella specifica gravidanza in base ai risultati di un’ecografia eseguita tra le 11 e le 13 +6 settimane e di un prelievo di sangue materno. In questo modo è possibile identificare circa il 95% dei feti con la sindrome di Down eseguendo un esame invasivo solo nel 5% delle donne in gravidanza.

La parte ecografica dello screening consiste nell’esecuzione di una serie di misurazioni, quali la lunghezza del feto (CRL), la frequenza cardiaca fetale, lo spessore della translucenza nucale (NT), la valutazione della presenza dell’osso nasale e la valutazione di alcune anomalie funzionali quali il rigurgito (reflusso) a livello della valvola cardiaca atrio-ventricolare destra (tricuspide) ed un flusso retrogrado a livello di una struttura venosa presente sono nella vita intrauterina (dotto venoso).

L’esecuzione dell’esame di screening tra le 11 e le 13 +6 settimane di gravidanza ha tra le sue ragioni la disponibilità di un esame invasivo come la villocentesi, eseguibile a quest’epoca di gravidanza, che permetta di avere la certezza sulla presenza o meno di un’anomalia cromosomica, qualora l’esame di screening indichi che il rischio è elevato. Inoltre, nel caso in cui il risultato della villocentesi sia patologico e la coppia decida di interrompere la gravidanza, la procedura utilizzata a questo scopo è più sicura e meno traumatica per la donna a 11-14 settimane piuttosto che dopo le 16 settimane.

TRANSLUCENZA NUCALE

La translucenza nucale (NT) è una raccolta liquida retronucale visibile mediante esame ecografico dietro al collo fetale tra la cute del collo ed i tessuti paravertebrali cervico-toracici ed è presente in tutti i feti tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza.

Nei feti affetti da trisomia 21 (sindrome di Down) ed altre anomalie cromosomiche (ad esempio trisomie 18 e 13) lo spessore della NT risulta nella maggior parte dei casi aumentato rispetto ai feti con corredo cromosomico normale.

ESAME DEL SANGUE MATERNO

Nelle gravidanze con la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche è possibile riscontrare delle variazioni nei valori di alcune sostanze prodotte dalla placenta (le cui cellule hanno lo stesso corredo cromosomico delle cellule fetali) e che possono essere misurate nel sangue materno. In particolare Freeß-hCG e PAPP-A sono le due sostanze utilizzate per valutare il rischio per le patologie cromosomiche in combinazione con l’esame ecografico sopra descritto.

CALCOLO DEL RISCHIO

I dati provenienti dalla valutazione ecografica e dall’esame del sangue materno vengono inseriti in un programma informatico che permette la combinazione dei vari fattori tra di loro e con l’età materna ed il calcolo del rischio personale per la sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche in quella determinata gravidanza.

Il programma per il calcolo del rischio viene fornito dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra a medici che vengono accreditati dopo un training teorico e pratico e dopo esame di competenza e vengono rivalutati annualmente in base alle misurazioni da essi effettuate, garantendo in tal modo la qualità di esecuzione del test ed il mantenimento degli standard di esecuzione del test (la lista degli operatori accreditati in tutto il mondo è consultabile presso il sito www.fetalmedicine.com). Gli operatori dell’UNITÀ DI DIAGNOSI PRENATALE della casa di cura “VILLA MARGHERITA” posseggono questi requisiti e sono regolarmente accreditati, garantendo pertanto l’ottimale esecuzione della valutazione del rischio.

SCREENING DELLA PREECLAMPSIA (GESTOSI) E DEL RITARDO DI CRESCITA FETALE

Un recente sviluppo dell’ecografia a 11-13 settimane +6 giorni è stato quello di poter identificare le pazienti ad aumentato rischio di sviluppare preeclampsia in gravidanza.

La preeclampsia è caratterizzata dalla comparsa di pressione arteriosa alta e presenza di proteine nelle urine nella seconda metà della gravidanza.

La preeclampsia colpisce circa il 2% delle gravidanze con gravi rischi per la madre e per il feto soprattutto nei casi ad insorgenza precoce, prima della 32a settimana. Il meccanismo con cui si sviluppa la preeclampsia è basato su un insufficiente sviluppo placentare, che può essere predetto dalla combinazione di alcuni fattori:

  • età, razza, peso, precedente preeclampsia
  • misurazione della pressione arteriosa materna
  • valutazione del flusso di sangue nelle arterie uterine che riforniscono l’utero e la placenta
  • misurazione di fattori placentari nel sangue materno (PAPP-A, PlGF)

La combinazione di questi fattori permette di diagnosticare il 90% delle pazienti che svilupperanno preeclampsia, potendo quindi applicare una corretta gestione dei casi a rischio e la gestione di una adeguata terapia.

Si eseguono su appuntamento:

  • ECOGRAFIA OSTETRICA 1o e 2o LIVELLO
  • SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE: TEST COMBINATO (BI-TEST)
  • SCREENING PREECLAMPSIA E RITARDO DI CRESCITA
  • HARMONY TEST
  • ECOGRAFIA GENETICA O PREMORFOLOGICA
  • ECOCARDIOGRAFIA FETALE
  • STUDIO DELLE GRAVIDANZEGEMELLARI
  • CARDIOTOCOGRAFIA
  • AMNIOCENTESI
  • VILLOCENTESI