Harmony prenatal test

[ph] Mario Rossi

Specializzazione

Il test Harmony valuta il rischio di trisomie fetali nelle gravidanze di 10 settimane o più e include anche l’opzione per la valutazione del cromosoma Y, che può fornire informazioni sul sesso del feto

HARMONY PRENATAL TEST

È un esame di diagnosi prenatale non invasiva che permette di rilevare in modo accurato, le più comuni trisomie fetali, trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 o Sindrome di Edwards, trisomia 13 o Sindrome di Patau, aneuploidie dei cromosomi X e Y (Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY) e sesso fetale a partire dalla 10a settimana di gravidanza fino al termine.
È un esame sicuro e privo di rischi per la madre e per il feto in quanto eseguito su un semplice prelievo di sangue materno.

COME FUNZIONA

Il test nasce dalla combinazione delle più recenti acquisizioni scientifiche nel campo della diagnosi prenatale e da innovative tecnologie di biologia molecolare. Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza. Il DNA totale (fetale e materno) viene estratto dal sangue, viene poi identificato quello del feto che si distingue da quello della madre perché è sottoforma di piccoli frammenti. Si sequenziano ed analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y mediante l’analisi diretta del DNA fetale stesso. Questo permette di indagare se è presente una copia in più del cromosoma analizzato.

QUANTO È ACCURATO

Il test ha una attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0.1%. I dati relativi all’accuratezza diagnostica di Harmony Prenatal Test sono riportati nella tabella.

 

Tasso di diagnosi

Tasso di falsi positivi

Trisomia 21

>99%

<0,1%

Trisomia 18

>98%

<0,1%

Trisomia 13

  80%

<0,1%

Il test di cromosomi X e Y offre una precisione maggiore del 99% nella determinazione del sesso del feto. Il test determina il rischio di aneuploidia dei cromosomi X e Y.

TEST PRENATALI A CONFRONTO

Vantaggi e limiti

I test di screening prenatali del primo trimestre di gravidanza, quali la misurazione della translucenza nucale combinata con i due marcatori biochimici, free-βHCG e PAPP-A, sono esami prenatali non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano in modo corretto fino al 30% dei casi di trisomia 21. Questi test possono, infatti, riportare una positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con un feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà siamo in presenza di gravidanza con un feto affetto da trisomia fetale (falso negativo). I test di diagnosi prenatale, quali amniocentesi e villocentesi, pur avendo una attendibilità diagnostica superiore al 99% per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono altamente invasivi e presentano un potenziale rischio per la salute della gestante e del feto (fino a causarne l’aborto).

La tabella sottostante mette a confronto i vantaggi e i limiti degli attuali test di diagnosi prenatale non invasiva e invasiva con i test di ultima generazione eseguiti su sangue materno.

Test

Tipo di prelievo

Vantaggi

Limiti

Test di screening del 1° trimestre di gravidanza basato sulla combinazione di marcatori biochimici e dati ecografici (PAPP-A, free – HCG e NT)

Non invasivo:

Prelievo sangue materno

Dati ecografici

Sicuro: rischio estremamente limitato per la madre e il bambino

Costi ragionevoli

Test indiretto su base statistica. Visita multipla per eseguire lo screening.
Fino al 30% di falsi negativi

Amniocentesi e Villocentesi (Analisi cromosomica)

Invasivo:

Prelievo liquido amniotico

Prelievo villi coriali

Elevata accuratezza dignostica

Possibilità di esame citogenetico o molecolare

Rischio di abortività (0,5-1%). Possibilità di complicazioni per la madre. Alto costo per la paziente e per il sistema sanitario

Test non invasivi con utilizzo di DNA fetale, Test di prima generazione (shotgun sequencing)

Non invasivo:

Prelievo sangue

Accurato

Sicuro

Alto costo per la paziente. Limitato alla rilevazione delle sole trisomie fetali

Test prenatale Harmony Test diretto a DNA

Non invasivo:

Prelievo sangue materno

Accuratezza >99% per Sindrome di Down

Sicuro

Efficace, economico

Risultato quantitativo personalizzato

 

COSA SUCCEDE SE IL TEST DÀ UN ESITO POSITIVO

Un eventuale risultato positivo, dopo opportuna consulenza genetica, può essere confermato con analisi cromosomica mediante amniocentesi.

CHI PUÒ ACCEDERE

  • HARMONY Prenatal Test può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gravidanza.
  • Si può effettuare in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali, ma sempre in presenza di un singolo feto.
  • Si può effettuare in caso di gravidanza gemellare spontanea e da fecondazione “in vitro” con auto-donazione di ovociti. Nella gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
  • Il test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.

ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) www.acog.org, SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine) www.smfm.org, ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis) www.ispd.org e NSGC (National Society of Genetic Counselors) www.nsgc.org, ne raccomandano l’uso anche in gravidanze considerate ad alto rischio genetico.

TEMPI DI RISPOSTA

Dodici giorni lavorativi.

SEMPLICE

Basta un comune prelievo di sangue materno eseguibile dalla undicesima settimana di gestazione.

ACCURATO

  • Elevata accuratezza nel rilevamento delle più comuni trisomie e aneuploidie fetali
  • Bassissimo tasso di falsi positivi (minore dello 0,1%)
  • Risultati personalizzati di chiara interpretazione anche mediante grafici

 

Si eseguono su appuntamento:

  • ECOGRAFIA OSTETRICA 1o e 2o LIVELLO
  • SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE: TEST COMBINATO (BI-TEST)
  • SCREENING PREECLAMPSIA E RITARDO DI CRESCITA
  • HARMONY TEST
  • ECOGRAFIA GENETICA O PREMORFOLOGICA
  • ECOCARDIOGRAFIA FETALE
  • STUDIO DELLE GRAVIDANZE GEMELLARI
  • CARDIOTOCOGRAFIA
  • AMNIOCENTESI
  • VILLOCENTESI