30 Aprile 2021
La consulenza genetica è un passaggio imprescindibile del percorso che porta all’esecuzione di un test genetico.
In sede di consulenza si stabiliscono, sulla base dell’anamnesi familiare, personale e di quelle che possono essere le possibilità diagnostiche disponibili, gli eventuali test genetici eseguibili. La consulenza genetica è un momento indispensabile per la corretta comprensione dei limiti e dell’attendibilità di un test genetico.
Il colloquio con un genetista risulta utile anche nella programmazione di una gravidanza e nella scelta del miglior iter diagnostico da seguire a gravidanza avviata.
La consulenza pre-test si conclude, in caso si decida di effettuare specifiche indagini genetiche, con la firma del consenso informato.
Eventuali varianti genetiche, individuate con i test effettuati, dovranno essere discusse in sede di consulenza post test al fine di comprenderne il significato, le eventuali conseguenze e il rischio di ricorrenza associato, e terminerà con la redazione di una relazione conclusiva.
Le coppie con problemi di fertilità hanno un rischio più alto, se confrontato con la popolazione in generale, di avere un difetto genetico che potrebbe essere associabile ai loro problemi riproduttivi.
Nei percorsi di fecondazione assistita (PMA) è oggi possibile prevedere degli opportuni iter diagnostici che consentano di verificare l’eventuale trasmissione di un difetto genetico familiare o di un’anomalia cromosomica. In questi casi la consulenza genetica risulta essere un passaggio decisionale importante per stabilire, in accordo con i componenti della coppia e con lo specialista che la seguirà nel percorso di PMA, Il protocollo operativo più idoneo.
La possibilità di verificare con opportuni test genetici eventuali cause di infertilità, l’eventuale presenza di specifiche varianti genetiche familiari che esporrebbero la coppia ad un elevato rischio riproduttivo per una specifica patologia genetica, rendono la consulenza genetica pre e post test fondamentale nell’ iter diagnostico delle coppie che intraprendono il percorso della fecondazione medicalmente assistita.
La consulenza genetica andrebbe consigliata a tutte le coppie che stanno programmando una gravidanza, ma in modo particolare a:
- coppie con abortività ripetuta e/o problemi di infertilità;
- coppie che hanno avuto figli nati o feti abortiti con anomalie morfologiche;
- coppie nelle cui rispettive famiglie vi siano morti per patologie ricorrenti;
- coppie in cui esiste un rapporto di consanguineità;
- componenti di famiglie in cui è presente una malattia genetica già diagnosticata;
- individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti;
- individui di origini geografiche e/o etniche in cui siano più comuni specifiche patologie genetiche;
- coppie che desiderano avere informazioni più dettagliate sui possibili rischi riproduttivi;
- componenti di famiglie con ricorrenza di patologie tumorali (es. colon-retto, mammella-ovaio).
Approfondimento a cura del dott. Domenico Bizzoco, Biologo Genetista presso il Centro PMA di Villa Margherita.
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